Rinvio dello screening del 2o trimestre
1. American College of Obstetricians and Gynecologists/Committee on Genetics, and the Society for Maternal-Fetal Medicine: Practice bulletin per niente. 163: Screening for fetal aneuploidy. Committee on Practice Bulletins-Obstetrics, Obstet Gynecol 127 (5):e123–e137, 2016. doi: /AOG.0000000000001406.
Senza vincoli dal avvenimento che razza di lo screening del 1o trimestre cosi adatto ovvero meno, gli screening non invasivi del 1o trimestre ed il quad test del 2o trimestre possono capitare combinati durante mezzo sequenziale. Cio consente di rinviare il analisi congenito invasivo sul embrione fino al circostanza luogo si rendono disponibili i risultati del controllo di screening del 2o trimestre. Lo screening progressivo intesa dall’amniocentesi nelle situazioni ad apice allarme aumenta la tatto a la sindrome di Down magro al 95%, sopra una tasso di falsi positivi semplice del 5%.
Una esposizione dello screening progressivo, richiamo “contingent sequential screening” (screening sequenziale condizionato), si basa sul atteggiamento di allarme mostrato dallo screening del 1o trimestre:
Abbattuto possibilita (p. es., 1 circa 1500): lo screening del 2° trimestre verso la paura di Down non viene apposito, in quanto il possibilita affermato mediante lo screening del 1° trimestre e abbastanza basso.
I pazienti con opposto screening del 1o trimestre, 2o trimestre o altro possono designare di eseguire un intervento chirurgico ulteriori esame per la trisomia embrionale mediante osservazione di cfDNA (DNA cellulare audace). I risultati del analisi del DNA accennato audace possono distendere insecable attenuato possibilita e abitare rassicuranti ma non definitivi. Inoltre, codesto collaudo puo essere enormemente ricco ancora desiderare i risultati del controllo ritarda analisi definitivi che l’esame dei villi coriali ovverosia l’amniocentesi (1) Allusione per lo screening scalare del 1o ancora 2o trimestre La giudizio genetica rientra nella abitudine dell’assistenza embrionale ed avance effettuata di preferenza davanti del genesi. Il gradimento di indagine approfondita della stima genetica che razza di una. maggiori informazioni .
Rimando a lo screening progressivo del 1o anche 2o trimestre
1. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al: Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 372 (17):1589-1597, 2015.
Procedure a la diagnosi embrionale
L’amniocentesi poche volte causa nella genitrice delle significative conseguenze patologiche (p. es., amnionite sintomatica). Con operatori esperti, il insidia di perdita accennato e di su 0,1-0,2%. Qualcuno spotting vaginale ovvero una fallimento di alimento amniotico, come abitualmente e autolimitante, sinon revisione nell’1-2% delle donne. L’amniocentesi, mentre effettuata anzi della 14a settimana di gestazione, di nuovo soprattutto davanti della 13a settimana, viene eseguita infrequentemente giacche determina una antenato probabilita di perdita iniziale ancora per un ampliamento del minaccia di base equino-varo-supinato Estremita sopruso equino-varo (base angheria) addirittura altre anomalie del base Il artiglio equino-iniziazione, a volte denominato piede oltraggio, e contrassegnato da abbassamento plantare, volonta riguardo a l’interno del calcagno (riguardo aborda riga mediana della asta), di nuovo adduzione. maggiori informazioni .
Il test connaturato preimpianto a malattie monogeniche sinon utilizza soprattutto verso le coppie ove il allarme di alcune malattie mendeliane (p. es., fibrosi cistica Fibrosi cistica La fibrosi cistica e una infermita ereditaria delle ghiandole esocrine che tipo di colpisce innanzitutto l’apparato gastrointestinale e respiratorio. Conduce a patologia polmonare cronica, soggezione. maggiori informazioni ) nel feto e elevato. Si utilizza la somministrazione del analisi strutturale preimpianto verso aneuploidieo (PGT-A) oppure del analisi connaturato preimpianto a riarrangiamenti strutturali (PGT-RS) nelle coppie luogo vi e il possibilita di anomalie cromosomiche nel feto.
Gli acidi nucleici fetali liberi circolanti, con l’aggiunta di completamente frammenti di DNA, sono sparsi nella circolazione materna in la consueto eccidio delle cellule del trofoblasto placentare. La variazione della tanto di frammenti provenienti da particolari cromosomi prevede le anomalie cromosomiche fetali sopra antenato attenzione stima allo screening mischiato modello del 1o anche 2o trimestre utilizzando analiti sierici di nuovo ultrasuoni. Di nuovo, le anomalie cromosomiche sessuali (X, XXX, XYY ed XXY) possono risiedere identificate sopra gravidanze singole, anche se durante una ordine precipitosamente subordinato. Le prime prove di vidimazione riportavano > 99% di sensibilita e caratteristica per l’identificazione della sindrome di Down (trisomia 21) di nuovo trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 e causata insecable da excretion cromosoma 18 sovrannumerario anche e generalmente associata per menomazione intellettiva, attenuato dimensione neonatale di nuovo ondule anomalie congenite, compresa microcefalia pesante datingranking.net/it/babel-review. maggiori informazioni nelle gravidanze ad apice minaccia. La trisomia 13 Trisomia 13 La trisomia 13 e causata da indivis cromosoma 13 sovrannumerario addirittura radice anomalie nel proencefalo, nel pieno qualunque-facciale addirittura nello sviluppo degli occhi; molesto indugio intellettivo; difetti cardiaci. maggiori informazioni puo addirittura succedere rilevata, anche se la discrezione anche la peculiarita sono piuttosto basse (1) Rimando comandante La giudizio genetica rientra nella routine dell’assistenza accennato e amene effettuata di preferenza precedentemente del creazione. Il ceto di accertamento della apprezzamento genetica quale una. maggiori informazioni .
Dato che risultino indicati ulteriori esami, le indagini ecografiche rappresentano il successione altro. Qualora un’ecografia mirata Ecografia mirata La perizia genetica rientra nella routine dell’assistenza abbozzato ancora va effettuata di preferenza prima del origine. Il ceto di indagine approfondita della perizia genetica ad esempio una. maggiori informazioni non fornisce alcun definizione, viene eseguita un’ecografia mirata di conformemente situazione, associata o tranne all’amniocentesi. L’ecografia puo
Gli svantaggi consistono sopra qualcuno ceto di angoscia ingiustificata di nuovo nell’esecuzione di un’amniocentesi inutile, laddove viene evidenziato indivis progiciel impresa solito. Molti centri specializzati riportano un’elevata delicatezza, tuttavia non e chiaro nel caso che un prodotto abituale dell’ecografia cosi significativo di indivis possibilita efficacemente modesto di anomalie cromosomiche fetali.